Saturday, November 30, 2013

Genomic: How to know your fate from Blood.

Tubuh kita terdiri atas sebuah keteraturan yang tidak tertandingi.

Unit-unit terkecil yang menyusun tubuh kita adalah sel. Setiap sel, ibarat manusia dalam dunia ini, memiliki identitas. Identitas ini yang disebut DNA, pembawa informasi genetik. DNA atau Deoxiriobose Nucleic Acid bukanlah unit terkecil. Yang lebih mini lagi adalah gen.

Takdir kita tersurat dari gen-gen yang terekspresi, membangun satu kesatuan membentuk kita. Gen adalah informasi genetik yang diturunkan secara herediter dari induk ke anak dan berfungsi dalam regulasi protein. Gen ini akan menentukan protein apa yang akan disintesis. Misalkan, gen tumor suppressor yang berfungsi untuk menjaga sel dari mutasi. Apabila gen ini terekspresi, maka protein yang menghambat mutasi sel akan disintesis, dan apabila gen ini tidak diekspresikan, maka tidak ada protein penghambat mutasi yang dihasilkan, dan sel akan (jauh) lebih rentan terhadap mutasi.

Hampir semua sel dalam tubuh kita memiliki inti sel (nukleus). Di dalam nukleus, terdapat DNA yang tersusun atas gen-gen. Berarti jika suatu sel memiliki nukleus, ia pasti mempunyai DNA.
Tapi ada satu sel yang tidak memiliki inti, sel apakah itu?

Sel darah merah (eritrosit/erythrocyte).
Sel darah yang belum mature (dewasa) masih memiliki inti, sementara ketika ia sudah dewasa dan siap melakukan tugasnya, intinya menghilang.

Seiring dengan canggihnya teknologi, mulailah berkembang era molekuler yang membuat kita selangkah lebih dekat untuk tahu takdir apa yang digariskan untuk tubuh kita. Kita bisa mengetahui absence/presence dari gen-gen yang ada di dalam tubuh kita. Berikut ini adalah gambaran singkat bagaimana gen itu bisa ditelusuri. :)
------------------------------------------------------------------------------------------------------------
Jika kamu ke dokter, pemeriksaan apa yang paling simple untuk dilakukan?
Misalkan ketika kamu sakit demam berdarah, tifus, dan yang lain-lain, apa pemeriksaan yang sering dilakukan?
Ya, periksa darah.

Di luar dugaan, darah memberitahukan berbagai peristiwa yang terjadi dalam tubuh kita.

Jadi, ketika darah kamu diambil, ia akan berinteraksi dengan udara bebas. Seperti halnya ketika kita luka, darah akan menjalankan mekanisme pembekuan darah untuk menutup luka. Hal seperti ini terjadi agar darah tidak terus mengucur dan menyebabkan kita kehabisan darah. Untuk mencegah hal-hal seperti pembekuan darah dalam eksperimen genomik, anti-koagulan sangat diperlukan. 

Untuk memisahkan bagian-bagian darah, pertama tabung yang berisi darah harus di sentrifugasi dulu. Sentrifugasi adalah tahap dimana tabung diputar (terinspirasi dari kata sentrifugal: gerakan memutar yang menyebabkan kita seolah tertarik ke pusat putaran dalam fisika) dengan suatu alat: centrifuge machine. Nanti, molekul yang massanya lebih besar akan berkumpul di dasar tabung dan yang lebih ringan akan berada di atas. Inilah perbedaan tabung yang diberi anti-koagulan dengan yang tidak diberi setelah sentrifugasi:

Diberi anti-koagulan:
Lapisan paling atas/paling ringan adalah plasma.
Plasma berisi blood clotting factors (zat-zat yang berperan dalam pembekuan darah), mineral, vitamin, protein, dan hormon. Penampakannya berupa cairan bening namun agak kekuningan.
Lapisan tipis ditengah adalah buffy coat.
Buffy coat terdiri atas sel darah putih dan trombosit.
Lapisan paling bawah/paling berat massa-nya adalah sel darah merah.

Tidak diberi anti-koagulan:
Lapisan paling atas adalah serum
Serum berisi protein, mineral, hormon, dan zat-zat lainnya yang hampir sama dengan plasma. Bedanya, serum tidak memiliki blood clotting factor.
Lapisan bawah adalah sel darah merah dan sedikit sel darah putih dan trombosit yang sudah terkoagulasi oleh fibrin (salah satu blood clotting factor yang membekukan darah). Penampakannya agak menggumpal.

Seringkali penggunaan anti-koagulan mempengaruhi hasil eksperimen. Tapi untuk eksperimen pencarian gen, lebih baik menggunakan darah yang ada di dalam tabung dengan anti-koagulan, karena sudah ada pembagian-pembagian spesifiknya (plasma, buffy coat, dan sel darah merah), sementara jika menggunakan yang tanpa anti-koagulan, sel-sel darah dan trombosit sudah bercampur dan terkoagulasi oleh fibrin.

Lalu, bagaimana bisa kita mendapatkan DNA dari darah yang diberi antikoagulan?
Dari manakah? Kan sel darah merah tidak punya nukleus? :)

Coming soon in next post. :)